Навіщо потрібна преімплантаційна генетична діагностика.

Київ 28/11/2021 Ворота України

Преімплантаційна діагностика спрямована на виявлення генетичних дефектів на рівні ембріона ще до того, як жінка завагітніє.

Лікарка сімейної медицини Кристина Шевченко розповідає про те, що таке преімплантаційна діагностика, для чого вона потрібна та як проводиться.

Завдяки використанню преімплантаційної діагностики в рамках програми ЕКЗ пари, які дбають про здоров’я своїх дітей, можуть набути душевного спокою. Під час процедури екстракорпорального запліднення ембріони досліджуються на генетичні порушення, і лише ті, у яких немає дефектів, вводяться в матку. Проведення діагностики PGT-A дає багатьом парам шанс мати здорове потомство.

Навіщо потрібна преімплантаційна діагностика

Преімплантаційна діагностика використовується для виявлення генетичних дефектів і генних мутацій до того, як жінка завагітніє.

Хромосомні аномалії ембріона – одна з основних причин невдач у проведенні ЕКЗ. Кожна клітина ембріона повинна містити 46 (23 пари) хромосом — вони є “носіями” генів, у них міститься інформація про те, як ембріон повинен розвинутись у здорову дитину. Ситуації, коли в клітині є зайва або відсутня хромосома, називаються анеуплоїдією, такі ембріони категорично забороняється імплантувати у матку. У такому разі імплантація майже завжди закінчується раннім викиднем. Однак є кілька анеуплоїдій, які дозволяють вагітності прогресувати до народження дитини. Найбільш частим дефектом, що не викликає загибелі ембріона на ранній стадії його розвитку, є трисомія 21 хромосоми — синдром Дауна. Преімплантаційна діагностика дозволяє перевірити ембріони наявність цієї аномалії і надати ембріони, необтяжені мутацією чи перебудовою генетичного матеріалу під час проведення ЕКЗ.

Преімплантаційна діагностика: що це

Преімплантаційні тести (також відомі як PGT-тести) використовуються для діагностики генетичних дефектів і генних мутацій в ембріонів, що виникли внаслідок екстракорпорального запліднення in vitro до того, як вони будуть перенесені в організм майбутньої матері. Спадкові генетичні дефекти, які можуть бути виявлені під час преімплантаційної діагностики, викликають фізичну та розумову інвалідність або можуть сприяти викидням та передчасній смерті новонародженої дитини.

Метод PGT-A (PGS) або NGS використовує новітні методи секвенування геному людини (пряме зчитування генетичної інформації) вивчення ембріонів і відкриває нові діагностичні можливості. Цей вид дослідження використовується як частина екстракорпорального запліднення та дозволяє отримати вичерпну інформацію про ДНК ембріона – наявність або відсутність захворювань, генетичних мутацій, патологій. Такий аналіз дає лікарям унікальну можливість допомогти парам, які схильні до підвищеного ризику розвитку генетичних відхилень у дитини.

Як проводиться аналіз PGT-A

PGT діагностика/ PGT-A (PGS) використовується як частина процедури in vitro. Жінка спочатку проходить етап гормональної стимуляції, далі матеріал, з якого розвивається яйцеклітина, збирається, запліднюється спермою, наданою партнером. Через 5 днів на стадії бластоцисти у ембріонів збирають матеріал для дослідження. Він надходить до лабораторії молекулярної біології, де готується та аналізується у спеціальному приладі. Після чого жінці підсаджують лише ембріони без генетичних аномалій, завдяки чому у пари більше шансів народити здорову дитину.

Термін проведення дослідження від моменту доставки матеріалу до лабораторії становить 14-21 день.

Показання до доімплантаційної діагностики

Перш ніж партнери ухвалять остаточне рішення про проходження передімплантаційної діагностики лікар проведе докладну медичну співбесіду, під час якої пояснить мету та перебіг обстеження.

Основні показання для проходження передімплантаційної діагностики:

• наявність генетичних захворювань в одного з батьків обох або в когось у сім’ї;
• пара, яка хоче стати батьками після 35 років. Особливо це стосується жінок, які хочуть завагітніти після 35 років, коли частота генетичних захворювань значно зростає;
• викидні невстановленої причини;
• раніше народження дитини з генетичним захворюванням;
• ідіопатичне безпліддя (неможливість точно визначити причини проблем із вагітністю);
• попередні невдачі під час спроби екстракорпорального запліднення.

Під час діагностики PGT-A (PGS) діагностуються всі хромосоми, що дозволяє виявити такі патології, як:

• синдром Шерешевського (обумовлений частковою або повною відсутністю однієї з Х-хромосом у всіх клітинах організму або окремих його частинах);
• синдром Клайнфельтера (наявність хоча б однієї додаткової Х-хромосоми у деяких або у всіх клітинах організму людини);
• синдром Дауна (наявність аномалій хромосоми 21);
• синдром Едвардса (синдром вроджених вад розвитку, викликаних трисомією 18);
• синдром Патау (синдром вроджених вад розвитку, викликаних трисомією хромосоми 13).

Якими є шанси на народження здорової дитини за допомогою PGT-А?

Діагностика PGT-A у 99% випадків дає можливість визначити наявність чи відсутність у ембріона патологій генетичного характеру на ранній стадії його розвитку. Виходячи з досвіду клінік, які проводять це дослідження, аналіз PGT-A збільшує ефективність програми ЕКЗ вдвічі.

Перш ніж ухвалити рішення про проведення передімплантаційної діагностики, необхідно проконсультуватися у гінеколога чи генетика. Фахівці підтвердять, чи є свідчення такого дослідження.